Bioinformatics and Computational Biology for Precision Medicine – BCB4PM

Descrizione Attività

La bioinformatica e la biologia computazionale sono aree di ricerca interdisciplinari che, sfruttando gli avanzamenti scientifici e tecnologici nel campo delle tecnologie dell’informazione e della comunicazione e delle bio-tecnologie, si occupano dello studio e dell’interpretazione dei fenomeni biologici. Mentre la bioinformatica è orientata all’analisi dei dati ed all’interpretazione computazionale dei fenomeni biologici che li generano, la biologia computazionale si occupa della progettazione e dello sviluppo di modelli computazionali per la rappresentazione e la simulazione di sistemi biologici e la conseguente risoluzione delle problematiche connesse.
Negli ultimi anni, queste discipline hanno suscitato sempre più interesse in campo medico, ed in particolare nell’ambito della medicina di precisione, essendo in grado di suggerire le più adeguate soluzioni a livello di singolo paziente, le cosiddette “targeted therapies”, grazie alla gestione, integrazione, rielaborazione ed interpretazione dei dati clinici e multi-omici (es. genomici, trascrittomici, metabolomici,…) forniti.

L’attività di ricerca, pertanto, consiste principalmente nell’interpretazione, integrazione ed analisi dei dati biologici e nella definizione di modelli computazionali innovativi realizzati ricorrendo alle più recenti metodologie e tecniche di intelligenza artificiale, basate prevalentemente su algoritmi di machine learning, deep learning, correlazione statistica e modelli predittivi, così come su tool bioinformatici. Per la realizzazione di tali modelli, vengono affrontate problematiche quali l’integrazione di dati omici e clinici, la rappresentazione e l’estrazione delle features, l’individuazione delle tecniche di apprendimento più adeguate (supervisionato, non supervisionato, semi-supervisionato, transfer learning) e la loro ottimizzazione per architetture di high performance computing. I prototipi dei modelli messi a punto vengono preferibilmente rilasciati come servizi web, in modo da favorire la loro diffusione ed il loro utilizzo tra la comunità scientifica internazionale.

L’attività del gruppo di ricerca si focalizza nel campo applicativo della medicina di precisione, grazie anche alla presenza al proprio interno di competenze esperte del dominio biologico. Il fine dell’attività di ricerca è quello di ottenere nuova conoscenza in ambito clinico, attraverso l’integrazione e l’analisi multivariata di dati omici eterogenei.

 

Obiettivi

L’obiettivo generale del gruppo di ricerca è quello di pervenire allo sviluppo di misure diagnostiche e prognostiche orientate alla personalizzazione dei trattamenti terapeutici o all’individuazione di biomarcatori molecolari non invasivi. A tal fine, vengono definiti modelli computazionali innovativi per l’analisi e l’integrazione di dati multi-omici e clinici che siano in grado di produrre nuova conoscenza in ambito clinico. Viste le caratteristiche dei dati coinvolti (Big Data), tali modelli saranno implementati attraverso specifici algoritmi ottimizzati per architetture di high performance computing.

In particolare, i principali obiettivi dell’attività di ricerca riguardano:

  • l’identificazione di biomarcatori molecolari (DNA, RNA codificante e non codificante) in patologie tumorali e degenerative (biomarker discovery, bulk/single-cell analysis);
  • la caratterizzazione di stati patologici attraverso l’analisi dei dati di espressione genica in tessuti sani e tumorali (Clinical and multi-omics analysis);
  • il design e/o l’identificazione di agenti terapeutici di nuova generazione, attraverso l’analisi di network regolativi tra molecole di RNA (ncRNA therapeutics);
    l’identificazione di mutazioni ed isoforme geniche correlate a stati patologici attraverso l’analisi di dati omici (RNA-seq analysis from raw data).


Campi Applicativi

Medicina di Precisione

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